A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento
Conforme dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi), existem cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita (OI) no Brasil. A OI é uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, causando fragilidade óssea ao portador.
O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.
A menina que ilustra essa publicação é a Maria Helena, de 1 ano e 9 meses, de Catalão, filha da Kamylla Xavier e Melchior. Maria Helena nasceu no dia 03 de agosto de 2020, com 39 semanas. “Ela não nasceu com nenhuma fratura”, disse a mãe. “Com 2 meses ela teve sua primeira fratura espontânea, foi onde’ caímos a ficha’ q ela teria sim a osteogênese imperfeita. Logo, iniciamos o tratamento dela no ´Hospital Sarah Kubitschek’ em Brasília e no Hospital Universitário de Brasília (HUB)“, afirmou.
Nos últimos quase 2 anos, os pais têm vivido por ela. Helena faz uso de uma medicação para diminuir os sintomas da patologia, mas não evita que ela tenha fraturas. Até agora, foram 15. Ela é uma menininha muito feliz e esperta, além de muito amada, como é possível perceber ao conversar com a família. Kamylla diz que “infelizmente, as fraturas ocorrem de forma muito espontânea, porém é possível ajudar a evitar principalmente na na hora de por a roupinha. Nessa hora, é importante que a pessoa tenha o cuidado de observar o levantar das perninhas da criança. Quando ela era bebê, tínhamos que deslizar suavemente a fralda limpa por baixo da fralda suja, e deslizar a fralda suja na hora de tirar. Desde recém nascida, suas roupinhas tem que ser a mais frouxa possível para enviar que o bracinho ou a perninha fiquem presos. Esses cuidado temos com ela desde novinha, para se ter uma ideia, segurávamos ela em um até 9 meses”.
Pensando nas dificuldades da rotina de uma criança com Osteogênese Imperfeita, a mãe criou um perfil da criança no Instagram compartilhando o dia a dia.
